在這個(gè)充滿(mǎn)希望與挑戰(zhàn)的時(shí)代，罕見(jiàn)病患者及其家庭的生活正在迎來(lái)積極轉(zhuǎn)變。過(guò)去罕見(jiàn)病因發(fā)病率低、患病人數(shù)少而常常被忽視，但近年來(lái)，隨著一系列政策出臺(tái)和社會(huì)各界的廣泛關(guān)注，罕見(jiàn)病治療藥物的研發(fā)和上市已取得顯著進(jìn)展，為患者帶來(lái)了新的希望。
在《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》中，中國(guó)罕見(jiàn)病的最新定義為：新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病。
中國(guó)于2018年和2021年先后發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》和《第二批罕見(jiàn)病目錄》，共收錄207種罕見(jiàn)病。政府通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批、稅收優(yōu)惠等政策措施，鼓勵(lì)企業(yè)增加罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)投入，加快藥物上市進(jìn)程，以解決患者在用藥可及性和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)方面的困難。
根據(jù)中國(guó)醫(yī)藥工業(yè)信息中心數(shù)據(jù)顯示，截至2024年12月，國(guó)內(nèi)上市的罕見(jiàn)病治療藥物批文總數(shù)達(dá)2920個(gè)，涉及通用名總數(shù)252個(gè)，已覆蓋107種罕見(jiàn)病，占兩批罕見(jiàn)病目錄總疾病數(shù)的51.7%。其中，第一批目錄已有56種罕見(jiàn)病的治療藥物上市，占該批次疾病總數(shù)的59.3%；第二批目錄則有51種罕見(jiàn)病的治療藥物上市，占該批次疾病總數(shù)的46.3%。
已上市的罕見(jiàn)病治療藥物在不同疾病之間的分布呈現(xiàn)出明顯的集中趨勢(shì)。具體分析兩批罕見(jiàn)病目錄數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，排名前10位的罕見(jiàn)病在各自批次中占據(jù)了顯著份額，其治療藥品批文數(shù)在各自批次的總批文數(shù)中的占比均超過(guò)80%。這種分布特征反映出當(dāng)前罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和上市主要集中在部分重點(diǎn)疾病領(lǐng)域，而其他罕見(jiàn)病的治療藥物相對(duì)較少或無(wú)任何可用藥品上市。
根據(jù)中國(guó)醫(yī)藥工業(yè)信息中心數(shù)據(jù)顯示，目前有27種罕見(jiàn)病在中國(guó)尚未有治療藥物上市，但在國(guó)外（美國(guó)、歐盟或日本）已有相應(yīng)的治療藥物。包括第一批罕見(jiàn)病目錄包的10種疾病，及第二批目錄的17種疾病。美國(guó)是這些藥物最主要的上市地區(qū)，其中部分疾病如原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷在已多個(gè)地區(qū)有治療藥物獲批。
我國(guó)罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)和上市已取得了較為顯著的進(jìn)展，這體現(xiàn)了國(guó)家在推進(jìn)罕見(jiàn)病治療方面的決心和成效。然而，我們?nèi)悦媾R著一些重要挑戰(zhàn)。首先，罕見(jiàn)病治療藥物的分布存在明顯的不均衡現(xiàn)象；其次，有部分罕見(jiàn)病雖然在國(guó)外已有相應(yīng)藥物上市，但在國(guó)內(nèi)尚未獲批，我國(guó)在罕見(jiàn)病用藥研發(fā)領(lǐng)域仍有較大的發(fā)展空間。
展望未來(lái)，隨著醫(yī)藥科技的持續(xù)創(chuàng)新和突破，我國(guó)罕見(jiàn)病治療藥物的研發(fā)和引進(jìn)將迎來(lái)新的機(jī)遇。通過(guò)完善醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)機(jī)制、加強(qiáng)國(guó)際合作、推進(jìn)本土創(chuàng)新研發(fā)等多管齊下的方式，罕見(jiàn)病患者獲得有效治療的機(jī)會(huì)將顯著提升。我們期待在政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、制藥企業(yè)和社會(huì)各界的共同努力下，能夠?yàn)楹币?jiàn)病患者及其家庭帶來(lái)更多希望與溫暖。
信息來(lái)源：醫(yī)藥地理
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